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기형아 검사 1, 2차 총정리 – 종류, 절차, 정확도까지 완벽 가이드

by goldrosy 2025. 2. 26.

아기 관련 사진

기형아 검사는 임신 중 태아의 건강을 확인하기 위해 진행하는 중요한 검사 중 하나입니다. 보통 1차 검사(11~14주)와 2차 검사(15~22주)로 나뉘며, 각 단계에서 태아의 염색체 이상 및 선천적 기형 여부를 확인합니다. 이번 글에서는 기형아 검사의 종류, 절차, 정확도, 비용, 주의할 점까지 자세히 알아보겠습니다.

기형아 검사란? 검사 목적과 필요성

1. 기형아 검사는 태아가 건강하게 성장하고 있는지를 확인하기 위해 임신 초기와 중기에 시행하는 검사입니다. 주요 목적은 염색체 이상(다운증후군, 에드워드증후군 등) 및 신경관 결손(척추이분증 등) 여부를 조기에 발견하는 것입니다.

기형아 1차 검사 (11~14주)

기형아 1차 검사는 임신 11~14주 사이에 시행되며, 초음파 검사와 혈액 검사를 통해 태아의 염색체 이상 가능성을 평가합니다.

1차 검사 종류 및 절차

검사명 검사 방법 확인 가능 질환 검사 시기
초음파 검사 (NT 검사) 태아 목덜미 투명대(NT) 측정 다운증후군, 심장 기형 등 임신 11~14주
PAPP-A 검사 임산부 혈액 채취 다운증후군(21번 염색체 이상), 에드워드증후군(18번 염색체 이상) 임신 11~14주
hCG 검사 임산부 혈액 채취 다운증후군 가능성 평가 임신 11~14주

2. 기형아 2차 검사 (15~22주)

기형아 2차 검사는 임신 15~22주 사이에 진행되며, 혈액 검사를 통해 염색체 이상과 신경관 결손(척추이분증 등) 여부를 확인합니다.

2차 검사 종류 및 절차

검사명 검사 방법 확인 가능 질환 검사 시기
쿼드 검사(Quad Test) 임산부 혈액 채취 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 임신 15~20주
AFP 검사 혈액 내 알파태아단백(AFP) 수치 측정 신경관 결손(척추이분증 등) 임신 15~20주
정밀 초음파 태아 장기 및 발달 상태 확인 심장 기형, 구순열, 척추이분증 임신 18~22주

3. 기형아 검사 후 추가 검사 필요 여부

기형아 1, 2차 검사에서 고위험군 판정을 받았을 경우, 추가적인 정밀 검사가 필요합니다.

추가 검사 종류 및 특징

검사명 방법 정확도 위험성
니프티검사(NIPT) 임산부 혈액 내 태아 DNA 분석 99% 이상 유산 위험 없음
양수검사 양수 채취 후 염색체 분석 99.9% 0.1~0.3% 유산 위험
융모막 검사(CVS) 태반 조직 채취 후 염색체 검사 99% 1% 내외 유산 위험

4. 기형아 검사 비용 및 보험 적용 여부

검사명 비용 건강보험 적용
기형아 1차 검사 약 5~10만 원 부분 적용
기형아 2차 검사 약 10~15만 원 부분 적용
니프티검사 약 60~100만 원 비급여
양수검사 약 50~100만 원 일부 건강보험 적용

결론

기형아 검사는 태아의 건강을 확인하기 위한 필수 검사로, 1차(11~14주)와 2차(15~22주)로 나누어 시행됩니다. 1차에서는 초음파 및 혈액 검사를 통해 염색체 이상을 선별하며, 2차에서는 신경관 결손 여부를 추가적으로 확인합니다.

검사 결과가 고위험으로 나올 경우 추가적인 확진 검사가 필요하며, 양수검사와 같은 확진 검사는 100% 정확도가 높지만 일부 유산 위험이 존재하므로 신중한 선택이 필요합니다.

정기적인 산전 검사를 통해 건강한 임신을 유지하시길 바랍니다. 😊